โครโมโซม เอ็ดเวิร์ดซินโดรม ไตรโซมี 18 ในเกือบทุกกรณี เอ็ดเวิร์ด ซินโดรม เกิดจากรูปแบบ ไตรโซมิก อย่างง่าย การกลายพันธุ์แบบ แกมีต ในพ่อแม่คนใดคนหนึ่ง นอกจากนี้ยังมีรูปแบบโมเสก รูปแบบ การโยกย้าย นั้นหายากมากและตามกฎแล้วรูปแบบเหล่านี้เป็นเพียงบางส่วนแทนที่จะเป็น ไตรโซมิก ที่สมบูรณ์ ไม่มีความแตกต่างทางคลินิกระหว่างรูปแบบ ไตรโซมี ที่แตกต่างกันทางไซโตจีเนติกส์

ความถี่ของโรคเอ็ดเวิร์ดในเด็กแรกเกิดคือ 1 ต่อ 5000 ถึง 1 ต่อ 7000 อัตราส่วนของเด็กชายและเด็กหญิงคือ 1 ต่อ 3 สาเหตุของความเด่นของเด็กผู้หญิงในหมู่ผู้ป่วยยังไม่ชัดเจนด้วยโรค เอ็ดเวิร์ด มีความล่าช้าอย่างเห็นได้ชัดในการพัฒนาก่อนคลอดด้วยระยะเวลาปกติของการตั้งครรภ์ ในรูป 5.8 ถึง 5.11 แสดงข้อบกพร่องในกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด เหล่านี้เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดหลายอย่างของส่วนใบหน้าของกะโหลกศีรษะ หัวใจ ระบบโครงร่าง อวัยวะสืบพันธุ์

กะโหลกศีรษะเป็น โดลิโคเซฟาลิค กรามล่างและปากเปิดเล็ก รอยแยก ฝ่ามือ แคบและสั้น ใบหูผิดรูปและตั้งอยู่ต่ำ

สัญญาณภายนอกอื่นๆ ได้แก่ ตำแหน่งงอของมือ เท้าที่ผิดปกติ ส้นเท้ายื่นออกมา การหย่อนของอุ้งเท้า นิ้วเท้าแรกสั้นกว่านิ้วเท้าที่สอง ไส้เลื่อนกระดูกสันหลังและปากแหว่งเป็นของหายาก 5 เปอร์เซ็นต์ ของกรณีกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์ เด็กที่เป็นโรค เอ็ดเวิร์ด เสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย 90 เปอร์เซ็นต์ ก่อนอายุ 1 ปี จากภาวะแทรกซ้อนที่เกิดจากความพิการแต่กำเนิด

ภาวะขาดอากาศหายใจ ปอดบวม ลำไส้อุดตัน หัวใจและหลอดเลือดไม่เพียงพอ การวินิจฉัยแยกโรคทางคลินิกและทางพยาธิกายวิภาคของ เอ็ดเวิร์ด ซินโดรม นั้นทำได้ยาก ดังนั้นในทุกกรณีจึงมีการระบุการศึกษาทางเซลล์พันธุศาสตร์ ข้อบ่งใช้สำหรับไตรโซมี 13 ดูด้านบน ไตรโซมี 8 ภาพทางคลินิกของโรค ไตรโซมี 8 ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดยผู้เขียนหลายคนในปี พ.ศ. 2505 และ พ.ศ. 2506 ในเด็กที่มีภาวะปัญญาอ่อน สะบ้าหลุด และความพิการแต่กำเนิดอื่นๆ

เซลล์พันธุศาสตร์ การตรวจสอบโมเสคบนโครโมโซมจากกลุ่ม C หรือ D เนื่องจากไม่มีการระบุ โครโมโซม แต่ละรายการในเวลานั้น ไตรโซมี ที่สมบูรณ์ 8 มักจะถึงแก่ชีวิต มักพบในตัวอ่อนและทารกในครรภ์ที่ตายก่อนคลอด ในบรรดาทารกแรกเกิด ไตรโซมี 8 เกิดขึ้นกับความถี่ไม่เกิน 1 ต่อ 5000 เด็กผู้ชายมีอำนาจเหนือกว่า อัตราส่วนของเด็กชายและเด็กหญิงคือ 5 ต่อ 2 กรณีที่อธิบายส่วนใหญ่ ประมาณ 90 เปอร์เซ็นต์ เกี่ยวข้องกับรูปแบบโมเสก ข้อสรุปเกี่ยวกับไตรโซมี

ที่สมบูรณ์ในผู้ป่วย 10 เปอร์เซ็นต์ นั้นขึ้นอยู่กับการศึกษาของเนื้อเยื่อเดียวซึ่งในความหมายที่เข้มงวดนั้นไม่เพียงพอที่จะแยกแยะโมเสก ไตรโซมี 8 เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นใหม่ การไม่แยกโครโมโซม ในระยะแรกของบลาสทูลา ยกเว้นกรณีที่หายากของการกลายพันธุ์ใหม่ในการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ ไม่มีความแตกต่างในภาพทางคลินิกของรูปแบบที่สมบูรณ์และรูปแบบโมเสค ความรุนแรงของภาพทางคลินิกแตกต่างกันอย่างมาก ไม่ทราบสาเหตุของรูปแบบเหล่านี้

ไม่พบความสัมพันธ์ระหว่างความรุนแรงของโรคกับสัดส่วนของเซลล์ไตรโซมิก ทารกที่มี ไตรโซมี 8 เกิดครบกำหนด อายุของผู้ปกครองไม่แตกต่างจากกลุ่มตัวอย่างทั่วไป สำหรับโรคนี้ ความเบี่ยงเบนในโครงสร้างของใบหน้า ความบกพร่องในระบบกล้ามเนื้อและกระดูกและระบบทางเดินปัสสาวะเป็นลักษณะเฉพาะ นี่คือหน้าผากที่ยื่นออกมา ตาเหล่ อีปิแคนทัส ตาลึก ตาไฮเปอร์เทลอริซึม และหัวนม เพดานปากสูง บางครั้งแหว่ง ริมฝีปากหนา ริมฝีปากล่างเว้า

ใบหูขนาดใหญ่ที่มีติ่งหูหนา การหดตัวของข้อต่อ นิ้วงอแต่กำเนิด โรคเพียวเรดเซลล์อะเพลเซีย ร่องลึกระหว่างแผ่น อินเตอร์ดิจิตอล พับสี่นิ้ว ความผิดปกติของทวารหนัก อัลตราซาวนด์พบความผิดปกติของกระดูกสันหลัง กระดูกสันหลังเพิ่มเติม การปิดไม่สนิทของกระดูกสันหลังด้วย ไตรโซมี 8 การพยากรณ์โรคของพัฒนาการทางร่างกาย จิตใจ และชีวิตไม่เอื้ออำนวย แม้ว่าผู้ป่วยอายุ 17 ปีจะได้รับการอธิบายแล้วก็ตาม เมื่อเวลาผ่านไปผู้ป่วยจะมีอาการปัญญาอ่อน

ภาวะน้ำในสมอง ไส้เลื่อนขาหนีบ การหดตัวใหม่ อะเพลเซีย ของ ประสานกันระหว่างสองซีกสมอง ไคโฟซิส กระดูกสันหลังคด

ความผิดปกติของข้อต่อสะโพก กระดูกเชิงกรานแคบ ไหล่แคบ ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจง การผ่าตัดจะดำเนินการตามข้อบ่งชี้ที่สำคัญ โพลิโซมี บนโครโมโซมเพศ โรคนี้เป็นโรคโครโมโซมกลุ่มใหญ่ ซึ่งแสดงโดยการรวมกันของโครโมโซม X หรือ Y เพิ่มเติมที่หลากหลาย และในกรณีของโมเสก เกิดจากการผสมกันของโคลนที่แตกต่างกันทั่วไป

อ่านต่อได้ที่ >> ยีน อธิบายเกี่ยวกับระดับขององค์กรจีโนมและปฏิสัมพันธ์ของยีนอัลลีล