โรคผิวหนัง การตรวจชิ้นเนื้อของเนื้อเยื่อของทารกในครรภ์เป็นขั้นตอนการวินิจฉัยจะดำเนินการในไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์ภายใต้การควบคุมด้วยอัลตราซาวนด์ ก่อนหน้านี้อยู่ภายใต้การควบคุมด้วยสายตาของทารกในครรภ์ ในการวินิจฉัยโรคผิวหนังทางพันธุกรรมที่รุนแรง การตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังของทารกในครรภ์ จะดำเนินการ ด้วยการตรวจทางพยาธิวิทยา และบางครั้งด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน ของวัสดุ เกณฑ์ทางสัณฐานวิทยา

สำหรับ โรคผิวหนัง ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมทำให้สามารถวินิจฉัยได้อย่างถูกต้องหรือปฏิเสธได้อย่างมั่นใจ สำหรับการวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อม ดูเชนน์ ในระยะมดลูกได้มีการพัฒนาวิธีอิมมูโนฟลูออเรสเซนซ์ สำหรับสิ่งนี้จะทำการตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อของทารกในครรภ์ ตัวอย่างชิ้นเนื้อได้รับการรักษาด้วยโมโนโคลนอลแอนติบอดีต่อโปรตีน ดิสโทรฟิน ซึ่งไม่สังเคราะห์ในผู้ป่วย การรักษาด้วยแสงเรืองแสงที่เหมาะสมจะไฮไลท์โปรตีน เมื่อสืบทอดยีนทางพยาธิวิทยา

จะไม่มีการเรืองแสง เทคนิคนี้เป็นตัวอย่างของการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมในระดับของผลิตภัณฑ์ยีนหลัก ในกรณีของ ดูเชนน์ โรคผงาดวิธีนี้ให้ผลลัพธ์ที่แม่นยำกว่าการวินิจฉัยทางอณูพันธุศาสตร์ ส่องกล้องการสอดโพรบและการตรวจทารกในครรภ์ ด้วยเทคโนโลยีออปติคัลที่ยืดหยุ่นที่ทันสมัยไม่ได้ทำให้เกิดปัญหามากนัก อย่างไรก็ตาม การตรวจด้วยสายตาของทารกในครรภ์เพื่อตรวจหาความพิการแต่กำเนิดมักไม่ค่อยมีใครใช้ เฉพาะสำหรับข้อบ่งชี้พิเศษเท่านั้น

ดำเนินการในสัปดาห์ที่ 18 ถึง 23 ของการตั้งครรภ์ ความจริงก็คือความพิการแต่กำเนิดเกือบทั้งหมดที่มองเห็นได้ด้วยออปติคัลโพรบนั้นได้รับการวินิจฉัยโดยใช้อัลตราซาวนด์ เป็นที่ชัดเจนว่าขั้นตอนอัลตราซาวนด์นั้นง่ายและปลอดภัยกว่า ส่องกล้องจำเป็นต้องใส่หัวตรวจเข้าไปในโพรงน้ำคร่ำ ซึ่งอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนได้ การแท้งบุตรถูกบันทึกไว้ใน 7 ถึง 8 เปอร์เซ็นต์ ของกรณี ส่องกล้อง อายุรแพทย์จำเป็นต้องมีความคิดเกี่ยวกับวิธีการวินิจฉัยก่อนคลอด

ความสามารถและข้อจำกัด และข้อบ่งชี้สำหรับการส่งต่อเพื่อการวินิจฉัยก่อนคลอด ระยะเวลาเฉพาะของการดำเนินการและการเลือกวิธีการ และบางครั้งวิธีการ ถูกกำหนดโดยกลุ่ม ของการวินิจฉัยก่อนคลอด แพทย์ สูติแพทย์ นรีแพทย์และนักพันธุศาสตร์ในห้องปฏิบัติการ ตามสถานะสุขภาพของหญิงตั้งครรภ์ การตั้งครรภ์ความพร้อมทางจิตใจของผู้หญิงสำหรับขั้นตอน ปริมาณและความเป็นไปได้ของการป้องกันโรคทางพันธุกรรมโดยการกำจัดตัวอ่อนและทารกในครรภ์

หลังจากการวินิจฉัยก่อนคลอด การวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่าย ความก้าวหน้าทางชีววิทยาและการแพทย์ได้ให้ความเป็นไปได้ในการล้างไข่ของมนุษย์ การปฏิสนธิ และการพัฒนาโดยไม่ต้องผ่าตัด ไซโกตจนถึงระยะบลาสโตซิสต์ในสภาพห้องปฏิบัติการในหลอดทดลอง จากนั้นจึงฝังถุงตัวอ่อนในมดลูกซึ่งจะผ่านการพัฒนาตามปกติต่อไป วิธีนี้ใช้กันอย่างแพร่หลายในการปฏิบัติทางสูติกรรม การจัดการเซลล์สืบพันธุ์และตัวอ่อนนี้ทำให้นักพันธุศาสตร์มีแนวคิด

ในการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมในตัวอ่อนในระยะแรกของการพัฒนา การวิจัยแนวนี้ กลางทศวรรษที่ 80 เรียกว่าการวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่าย การวินิจฉัยดังกล่าวหมายถึงวิธีการป้องกันโรคทางพันธุกรรมเบื้องต้น ข้อดีของมันอยู่ที่ความจริงที่ว่ามันช่วยหลีกเลี่ยงการทำแท้งซ้ำหลังจากการวินิจฉัยก่อนคลอดเป็นประจำในครอบครัวที่มีความเสี่ยงสูงต่อพยาธิสภาพทางพันธุกรรม การวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่ายจะประสบความสำเร็จภายใต้เงื่อนไขต่อไปนี้

การได้รับตัวอ่อนในระยะก่อนการฝังตัวของการพัฒนา สูงสุด 5 ถึง 7 วันหลังการปฏิสนธิ ความพร้อมใช้งานของวิธีการไมโคร การวินิจฉัย การวิเคราะห์ ที่ระดับหนึ่งหรือหลายเซลล์ 3 เทคนิคการผ่าตัดเล็ก การตรวจชิ้นเนื้อขนาดเล็กเพื่อรับจำนวนเซลล์ขั้นต่ำโดยไม่ทำลายถุงเพาะเชื้อ ข้อบ่งชี้ทางการแพทย์ที่ถูกต้องจากครอบครัวเพื่อการวินิจฉัย การได้รับตัวอ่อนก่อนการฝังตัว การรับตัวอ่อนก่อนการฝังสามารถทำได้โดยการล้างมดลูกแบบไม่ผ่าตัดและการปฏิสนธินอกร่างกาย

ด้วยความช่วยเหลือ ของ การล้างมดลูกเป็นไปได้ที่จะได้ตัวอ่อนที่ยังไม่ฝังตัวภายใน 90 ถึง 130 ชั่วโมงหลังการปฏิสนธิ เมื่อถึงเวลานี้ตัวอ่อนจะลงมาจากท่อนำไข่เข้าสู่โพรงมดลูก ขั้นตอนนี้ไม่เจ็บปวดและปลอดภัย อุปกรณ์ที่เหมาะสม สายจับ และสายสวนได้รับการทดสอบแล้ว ขั้นตอนนี้ไม่ส่งผลกระทบต่อวัฏจักรของรังไข่ที่ตามมา และไม่รบกวนการตั้งครรภ์ในอนาคต หลังจากการฝังตัวของตัวอ่อนในมดลูก 50 เปอร์เซ็นต์ ของกรณีตั้งครรภ์ตามปกติ

การปฏิสนธิในหลอดทดลองและการบดไซโกตได้พิสูจน์ตัวเองในการปฏิบัติทางสูติกรรม วิธีนี้ใช้เพื่อเอาชนะภาวะมีบุตรยากเนื่องจากการอุดตันของท่อ แม้จะมีการปลูกถ่ายเพียง 10 ถึง 20 เปอร์เซ็นต์ ที่ประสบความสำเร็จ แต่วิธีการนี้ถูกนำมาใช้อย่างแพร่หลายมากขึ้น ขั้นตอนการผ่าตัดเล็กดำเนินการโดยใช้เครื่องไมโคร จากตัวอ่อนในระยะ 8 ถึง 16 เซลล์ แยกได้ 1 ถึง 2 เซลล์ บางครั้งการศึกษาจะจำกัดเฉพาะร่างกายที่มีขั้วทุติยภูมิ มีจีโนมของไข่

ตัวอ่อนจะถูกเก็บไว้ในสภาวะแช่แข็ง หรือตัวอ่อนยังคงพัฒนาในหลอดทดลอง ในขณะที่วิเคราะห์เซลล์ การปลูกใหม่หลังจากการแช่แข็งเป็นไปได้ในระหว่างวัฏจักรรังไข่อื่น ๆ ไม่จำเป็นต้องอยู่ในเดือนเดียวกับที่นำไข่ การวินิจฉัยที่ระดับหนึ่งหรือหลายเซลล์เป็นไปได้ในปัจจุบันในบางโรค ดำเนินการโดยใช้ PCR โมโนโคลนอลแอนติบอดี วิธีวิเคราะห์ด้วยอุลตร้าไมโคร มีรายงานการวินิจฉัยที่ประสบความสำเร็จในระยะก่อนปลูกถ่ายของกลุ่มอาการมาร์ฟาน

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ฮันติงตันส์ชักกระตุก มะเร็งลำไส้ใหญ่หลายครอบครัวในครอบครัว โรคซิสติกไฟโบรซิส โรคเทย์ แซคส์ กลุ่มอาการเลสช์ ไนเชน ธาลัสซีเมีย กล้ามเนื้อไขสันหลัง ฝ่อ กล้ามเนื้อเสื่อม ดูเชนน์ ปัญญาอ่อน มีโครโมโซม X ที่เปราะบาง หวังเป็นอย่างยิ่งว่าในอีกไม่กี่ปีข้างหน้าความเป็นไปได้ของระเบียบวิธีของการวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่ายจะขยายออกไปทั้งในด้านการจัดหาวัสดุที่ใช้วินิจฉัยและวิธีการวิเคราะห์ การเพาะเลี้ยงตัวอ่อนก่อนการฝังตัวและบลาสโตเมอร์ของพวกมัน

อ่านต่อได้ที่ >> โครโมโซม อธิบายอาการไคลน์เฟลเตอร์รวมถึงกรณีของโครโมโซม